El conocimiento del genoma humano permite comprender enfermedades que tienen una base genética como es el caso del cáncer, la diabetes, el alzheimer y las enfermedades cardiovasculares.

El conocimiento del genoma humano hace posible entender los procesos de transmisión de todo tipo de características y enfermedades. Se le denomina así, por tratarse del conjunto de genes que integran el patrimonio biológico de cada persona y que contienen las claves de la herencia genética. 

Aplicaciones de conocer la secuencia del genoma humano

Sus aplicaciones pueden ceñirse principalmente a los siguientes rubros:

1. Ciencia

Una base de datos sobre la secuencia del ADN humano ayuda a resolver algunas de las cuestiones básicas en relación con la expresión génica, mecanismos de diferenciación y especialización, procesos inmunitarios, entre otros.

2. Información

Demostrar la predisposición de adquirir ciertas enfermedades, o las aptitudes para desarrollar determinado trabajo. Además, permite la elaboración de un carnet de identidad genético para la identificación inequívoca con diversos fines, entre ellos judiciales.

3. Terapia

Prevenir, diagnosticar y curar enfermedades genéticas insertando el gen sano o modificando la expresión de los genes nocivos. 

4. Eugenesia

Seleccionar los individuos en función de su información genética e intentar modificar el patrimonio genético de los gametos para obtener individuos con características predeterminadas.

El campo de la salud

En medicina, el conocimiento del genoma humano permite comprender enfermedades que tienen una base genética como es el caso del cáncer, la diabetes, el alzheimer y las enfermedades cardiovasculares, lo que conlleva a importantes cambios en la práctica clínica. 

En este sentido, el Comité Internacional de Bioética de la Unesco ha mencionado que la terapia genética somática es una importante vía para el alivio de enfermedades genéticas y adquiridas, y es que, las 20 dolencias más frecuentes que matan cerca del 80 % de la población están asociadas con unos 200 genes que componen el cuerpo humano.

Sin duda, una de las enfermedades en la que más esfuerzos se están centrando es en el cáncer, pues según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una de las principales causas de muerte en todo el mundo, con cerca de 10 millones de fallecimientos en el 2020. Por medio de la terapia génica, además de su curación, el descubrimiento de los engranajes del ADN permitirá una prevención casi total, eliminando las posibilidades de desarrollar esta enfermedad.

La iniciativa privada se ha dedicado intensivamente al estudio de la genética para la industria farmacéutica, en consecuencia, ya existen patentes sobre los genes descubiertos en muchas dolencias como el mal de Alzheimer, la hipertensión arterial, obesidad, artritis reumatoide, osteoporosis, enfermedades cardiovasculares, mal de Parkinson, calvicie y varios tipos de cáncer.

Los países que dieron inicio con las investigaciones en el Proyecto del Genoma Humano (PGH) fueron: Alemania, Australia, Brasil, China, Corea, Dinamarca, Estados Unidos, Francia, Holanda, Israel, Italia, Japón, México, Reino Unido, Rusia, Suecia y la Unión Europea.