La revolución del genoma, ¿en qué consiste?

La revolución del genoma es una de las más importantes en la historia de la humanidad pues, engloba todos aquellos avances científicos y tecnológicos que giran en torno al estudio del genoma humano. El objeto de dichos avances es primordialmente alargar la vida del ser humano e incentivar una mejor calidad en ésta.

Según información del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) el genoma humano contiene la información que nos caracteriza como miembros de nuestra especie, misma que se encuentra codificada en una secuencia de 3,000 millones de bases nitrogenadas en forma de una doble cadena y que contiene cerca de 30,000 genes.

Este hallazgo fue realizado en el año 2003, cuando se completó la secuencia del primer genoma humano con un costo de 3,000 millones de dólares; mismo que hoy en día se puede obtener por sólo 1,000 y es probable que dentro de poco cueste tan sólo 100 dólares -secuenciar significa determinar el orden exacto de los pares de bases en un segmento de ADN-. Las expectativas de éxito en cuestiones genómicas crecen de la mano de la biología molecular, por lo que se prevé que la medicina dará un vuelco radical en los próximos años.

Hoy en día, las personas pueden encargar pruebas genéticas y averiguar cosas sobre su vulnerabilidad a ciertas enfermedades mediante el envío de muestras por correo, y cada vez son más las empresas que dan pasos agigantados en el campo de la genómica humana.

En cuanto a la aplicación en enfermedades específicas, en el 2014 el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA), realizó diagnósticos de cáncer basados en secuenciación genómica. En el 2016, dieron el salto a sorderas y cegueras por estar vinculadas a alteraciones del genoma.

En la actualidad, existen dos tipos de estudios genómicos posibles a realizar en pacientes con cáncer. El primero es realizado sobre el genoma del tumor y se aplica en quienes se encuentran en la fase IV (metástasis) y que no han respondido a terapias anteriores. El segundo tipo de estudio consiste en analizar el genoma del propio paciente para identificar predisposiciones hereditarias al desarrollo de la enfermedad.

 

CRISPR-Cas9: la panacea del futuro

La técnica CRISPR-Cas9 ha revolucionado la edición genética, pues permite modificar, introducir o corregir mutaciones en el ADN con campos de acción que van desde la lucha contra enfermedades crónicas hasta la mejora de cultivos transgénicos.

Dicha técnica puede ser utilizada en prácticamente cualquier situación en la que se desee modificar la secuencia de ADN y está cobrando relevancia para generar modelos de enfermedades que antes apenas eran detectables, así como para el estudio de nuevos fármacos. Además, CRISPR permite que un gen modificado se herede con toda seguridad, lo que puede modificar generaciones enteras en sólo poco tiempo.

En la actualidad CRISPR se coloca como una poderosa herramienta, pues debido a su bajo precio y su facilidad de uso ha sido adoptada por miles de laboratorios de todo el mundo.